北京染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)
临床应用
检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体,共22种染色体疾病,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
全血;血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
2425元
适用人群
这是一项通过抽血进行的产前基因检测,能筛查宝宝常见染色体疾病,7天出结果。
适用人群
- 在北京备孕或已怀孕,希望了解宝宝染色体健康状况的准父母。
- 产检时医生提示或有担忧,想获得更全面筛查信息的准妈妈。
- 无创DNA基础版筛查后,希望加查更多染色体微缺失/重复情况的家庭。
- 有不良孕产史,希望排查相关原因,为本次孕育提供更多参考。
- 高龄孕育,希望主动了解宝宝特定染色体异常风险的准父母。
- 希望通过科学方式,为宝宝健康和家庭未来规划提供更多信息的家庭。
检测内容
如果把宝宝的健康信息想象成一本精密的图书,这项检测就像是快速翻阅其中22个关键的章节,检查是否有明显的“印刷错误”。它主要检查影响宝宝健康的常见染色体数量异常和微小片段问题。具体来说,它能筛查21、18、13这三条最重要的染色体是否多了一条(如唐氏综合征),以及4种性染色体数目异常。更重要的是,它还能额外检查15种由染色体微小片段缺失或重复导致的发育问题,这些是常规检查难以发现的。这些情况可能影响宝宝的智力、生长发育或器官功能。需要了解的是,它是一项筛查,主要针对这22种特定的染色体状况,并不能覆盖所有遗传病或结构畸形。如果结果有提示,通常需要后续的产前诊断来最终确认。
检测流程
整个过程非常简单、安全。您只需要提供一份手臂静脉血(大约10毫升),就像平时抽血化验一样。不需要空腹,可以正常饮食。抽血过程由专业人员操作,只有轻微的针刺感,几分钟即可完成。在北京,您可以前往合作的采样机构或医院抽血,部分机构也支持护士上门采样或邮寄采样包服务,非常方便。采样后,样本会由专业物流冷链送至实验室进行分析。
准确性说明
该检测采用国际主流的二代测序技术,对目标染色体疾病的筛查准确性很高(通常对21三体的检出率>99%),且只分析胎儿游离DNA,对您和宝宝都非常安全。它是一种高精度的筛查手段。如果检测结果提示“低风险”,意味着宝宝患所筛查的这22种染色体疾病的可能性极低,您可以大大安心。如果提示“高风险”,也不意味着宝宝一定有问题,这表示需要进一步通过羊膜腔穿刺等诊断性检查来确认。任何检测都无法达到100%的绝对准确,但这项检测为您提供了一个早期、安全、高效的筛查选择。
详细流程
- 在北京的检测机构或线上平台进行咨询预约,了解检测详情。
- 根据指引,前往北京的合作采样点或预约上门采样服务。
- 在采样点签署知情同意书,并完成信息登记。
- 由专业人员为您抽取手臂静脉血样本(约10毫升)。
- 样本经专业冷链物流,安全送达中心实验室进行检测分析。
- 实验室收到样本后,约7个自然日内出具电子版检测报告。
- 您可以通过预留的手机号或指定平台收到报告已完成的提醒。
- 登录平台查看并下载您的专属报告,并可预约北京的咨询师进行报告解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测主要查哪些病?能查唐氏综合征吗?
- 您好,这个项目主要筛查22种染色体异常疾病。核心是检测唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)等常见非整倍体,也包含15种微缺失/微重复综合征以及4种性染色体数目异常。唐氏综合征是其中的核心检测项目之一。
- 做这个检测需要抽妈妈的血吗?要抽多少?
- 是的,检测需要采集您的静脉血样本。采血量非常少,通常只需要5-10毫升,就像一次常规的抽血检查一样,对身体没有影响。这是目前该技术要求的标准样本类型。
- 为什么这个检测要两千多,比普通的贵很多?
- 该检测覆盖了22种染色体疾病,包括21、18、13号染色体非整倍体、15种染色体微缺失/微重复综合征以及4种性染色体异常,检测范围更广泛,技术也更先进。2425元的费用包含了检测本身和伴随的保险,属于自费项目,不支持医保。
- 我还没怀孕,正在备孕阶段,能做这个检测吗?
- 这个检测主要用于孕中期的产前筛查,需要孕妇的外周血样本。如果您正在备孕,建议可以先进行遗传咨询或针对准父母的携带者筛查,这类检测是针对备孕人群的。
- 我住在北京比较偏的地方,你们在北京具体的采样点都在哪里啊?
- 您好,我们在北京设有多个合作服务网点,覆盖主要城区。具体地址和导航信息,在您预约成功后,客服人员会根据您的位置为您推荐最近的点,并发送详细指引。
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为2425元,不支持医保报销。
- 最佳检测时间为怀孕12周以后,具体请咨询您的服务顾问。
- 抽血前无需空腹,可正常饮食饮水,保持放松状态。
- 若您为双胎或以上妊娠、或接受过异体输血等情况,请在下单前告知。
- 采样后,请保留好您的样本回执单,便于后续查询进度。
- 报告出具后,建议您与家人一同听取专业顾问的解读,充分理解结果。
- 检测结果应作为综合评估的参考信息之一,请结合其他产检结果。
- 检测服务通常包含一份相关的保险,具体保障范围请参阅保险条款。
用户评价 (11条,均分5.0)
我是准爸爸,主要是我来负责跟进这个检测。咨询顾问没有因为我不是孕妇本人就敷衍,反而很详细地给我讲了报告怎么看、数据意味着什么,让我能清晰地跟老婆和家人传达。这个服务细节很赞,让全家都参与感很强。
机构回复
感谢您的用心!我们认为家庭的支持和理解至关重要,因此对每一位家庭成员都会给予同等的重视和详细的解答。很高兴我们的服务能帮助到您和家人。
总的来说服务是好的,预约采样都方便。唯一不太满意的是,周末的预约名额比较紧张,我抢了几次才约到周六上午的。希望机构能根据需求,适当增加周末的服务 capacity,方便上班族孕妈。
机构回复
非常感谢您的肯定与中肯建议!我们已关注到周末预约紧张的情况,正在协调资源,努力增加周末的服务时段和名额,以更好地满足上班族孕妈的需求。
本来担心私立机构的检测不如公立医院可靠,但做完后发现多虑了。报告格式规范,数据详实,还有实验室的资质证书编号,一切都很正规。出结果速度比我在医院的朋友快多了,体验很好。
机构回复
感谢您的信任与比较。我们始终与国内顶级的临床检验实验室合作,确保每一份报告都具有高度的专业性和可靠性。为您提供优质便捷的服务,是我们的荣幸。
检测本身感觉挺靠谱的,就是等待报告的那几天有点煎熬。虽然知道需要时间,但系统里只有“检测中”状态,如果能像快递一样有更细化的流程节点提示(如样本已入库、检测中、报告审核中),心里会更有数。
机构回复
理解您等待时的焦虑心情。您关于细化流程状态提示的建议非常好!我们已与技术部门沟通,将评估在客户查询端增加更透明化进程显示的可行性。感谢您的智慧提议!
报告生成后,除了电子版,我还申请了纸质版。本以为要等很久,结果三天就寄到了,包装得很仔细。寄出后客服还特意发消息提醒我注意查收,这种小细节让人感觉他们做事很周全,有始有终。
机构回复
感谢您对我们寄送服务的肯定!我们希望通过每一个细节,传递我们对您和这份报告的重视。祝您孕期愉快!
备孕了一年多才怀上,特别小心。选择这个项目就是看中它准确率高且有保险。过程很顺利,从寄出样本到收到顺丰寄回的纸质报告,总共就7个工作日,效率点赞!结果也是好的,终于可以安心享受孕期了。
机构回复
恭喜您好孕!感谢您将如此重要的检测托付给我们。快速、准确、有保障是我们对每一位珍贵孕妈的承诺。祝您孕期愉快,一切顺心!
报告出来后说低风险,但我有点数据看不太懂。试着在公众号留言问了下,不到半小时就有专员电话我,特别耐心地解释了快二十分钟,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,还安慰我结果很好不用担心。这种售后解答比光给份报告强太多了,感觉钱花得值。
机构回复
能让您清晰理解报告是我们的目标!感谢您对解读服务的认可。我们配备了专业的遗传咨询团队,随时为您答疑。祝您一切安好!
操作指引特别清晰。从盒子里拿出采样包,里面每样东西做什么、步骤1234怎么写得很明白,还有图示。我这种怕弄错的人都能轻松搞定,感觉设计得很用心。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节!我们深知清晰的指引对用户自助操作至关重要,您的肯定让我们觉得前期的细致打磨是值得的。祝您一切顺利!
预约后收到了详细的注意事项和定位图,很贴心。实际到访发现和描述一致,甚至更好。抽血室是单独的,不是开放大厅,保护隐私。医生的工作牌上有明确的资质和职称,让人一眼就能看到,信任感倍增。
机构回复
从线上指引到线下体验,我们力求做到信息透明、真实一致。展示医护人员的资质,是建立专业信任的基础。感谢您对我们这些小细节的肯定!
最满意的是隐私保护。从咨询到取样,都不需要透露太多个人信息给不相关的人。样本直接用专属条码送检,报告也是加密发送,自己设密码查看。在这个时代,这点让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对我们隐私保护措施的关注与肯定。保障用户个人信息与检测数据的安全,是我们最重要的原则之一。您的安心,我们的初心。
整体服务不错,但有个小建议。线上生成的电子报告虽然快,但里面的专业术语对我来说有点难懂。虽然有客服可以问,但如果报告旁边能附带一些更通俗的词汇解释或小贴士,对我们普通用户会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手优化报告的用户友好度,计划增加术语的通俗解释。您的反馈帮助我们变得更好。
相关搜索
北京怀柔万核医学检测中心
北京市怀柔区青春路56号