北京肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
通过检测肿瘤基因,为特定女性癌症提供个体化治疗指导和预后参考。
适用人群
- 在北京确诊为乳腺癌、卵巢癌,希望了解更精准治疗选择的女士。
- 需要制定后续治疗方案或评估复发风险的子宫内膜癌、宫颈癌女士。
- 在北京接受相关治疗后,希望了解自身状况以监测效果的女士。
- 对自身健康管理有较高要求,希望获得更全面信息的女士。
- 主治顾问建议通过基因信息来辅助制定个体化方案的情况。
- 希望为未来的健康决策积累更多科学参考依据的女士。
检测内容
您可以把它想象成对肿瘤组织进行一次深入的‘内部工作模式检查’。这项检测主要查看肿瘤细胞中一个名为‘同源重组修复’的重要系统是否完好。这个系统像是细胞内部的‘修复工程师团队’,专门负责修复一种关键类型的基因损伤。当这个修复系统功能缺陷(HRD)时,肿瘤细胞会积累特定的基因‘伤痕’。我们的检测就是通过新一代测序技术,寻找这些独特的‘伤痕’模式和BRCA等关键基因的变化,来判断这个修复系统是否失灵。它能发现系统功能缺失的状态,为特定治疗方式的适用性提供参考。需要注意的是,这是一个针对肿瘤组织的检测,反映的是肿瘤的特性,而非遗传自父母的先天基因。它主要用于特定情境下的治疗参考,是综合评估中的一环。
检测流程
检测过程便捷。您通常无需空腹,主要使用您既往手术或活检后保留的肿瘤组织样本(石蜡包埋块或切片)。如果没有现成样本,则需要进行一次微小的组织取样。取样过程由专业人员操作,会有局部麻醉,不适感较轻。您可以选择在北京的合作服务中心采样,或根据指导通过专业物流邮寄样本。从样本寄出到您收到电子版报告,通常需要数个工作日。纸质报告随后寄出。
准确性说明
本检测采用成熟的二代测序技术,在合格的肿瘤组织样本前提下,对HRD状态的检测具有很高的技术可靠性。它是在专业实验室内进行的分析项目,本身安全无创。报告结果基于对您提供的肿瘤样本的分析。有时,如果样本中肿瘤细胞含量过低或保存不理想,可能会影响分析,实验室会评估并告知您情况。检测结果是一份专业的生物学信息参考,需要由您的健康顾问结合您的全面情况来解读和应用,以辅助制定更适合您的个人方案。
详细流程
- 您通过线上或电话向北京服务中心咨询,顾问为您详细介绍。
- 确认检测后,顾问协助您准备检测相关文件并完成申请。
- 您前往北京合作服务点提交肿瘤样本,或安排样本邮寄。
- 样本送达实验室后,进行质检、信息核对与录入系统。
- 实验室对合格样本进行基因测序与生物信息学数据分析。
- 专业团队对数据进行分析解读,生成初步报告。
- 报告经审核无误后,生成最终版本,通过加密方式发送给您。
- 您收到电子报告,顾问提供必要的报告内容概要解读服务。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是最近才出来的吗?技术成熟吗?
- 这项检测是基于近年来肿瘤精准医疗发展的重要成果,技术本身已经过大量临床研究和实践验证,在国内外都已得到应用,是相对成熟和可靠的检测手段。
- 报告好几十页,我主要应该看哪几项?重点看什么?
- 您可以重点关注报告首页的“检测结论摘要”或“主要发现”部分。这里会清晰地说明是否检测到BRCA基因突变,以及HRD状态(阳性/阴性)的判定结果和评分。详细的基因列表和突变信息在后续页面,供医生进行深度分析。
- 7040元是最终到手价吗?里面含了医生咨询费没有?
- 7040元是检测服务本身的费用,通常包含专业报告。但此费用一般不包含主治医生针对您个人病情的治疗咨询费。检测前后的遗传咨询或临床解读,可能需要另行安排。
- 如果检测结果是HRD阴性,是不是意味着就没希望用靶向药了?
- 您好,请不要灰心。HRD阴性通常意味着使用PARP抑制剂这类靶向药的预期获益可能较低。但这并不代表没有其他治疗选择。您的医生会基于这个结果,结合病理类型、分期等其他因素,为您制定更合适的治疗方案,可能包括化疗、抗血管生成药物或其他靶向治疗等。
- 如果我在北京采样,报告是从哪里寄出来的?
- 您好,样本采集后,会统一邮寄至我们的中心实验室进行分析。您的电子版报告会通过安全渠道在线发送,纸质版报告则由中心实验室直接邮寄给您指定的地址。
注意事项
- 检测前请确认您是否保存有合格的肿瘤组织样本(石蜡块或切片)。
- 如果选择邮寄样本,请务必使用检测机构提供的专用寄送包和物流。
- 请确保提交的样本信息与您本人信息准确无误。
- 检测费用为一次性支付,报告出具后不因结果而退费。
- 请妥善保管您的电子版和纸质版报告,以备后续咨询使用。
- 报告中的专业术语和结论,建议在制定具体方案时由您的健康顾问协助解读。
- 本检测结果为肿瘤特性分析,不用于先天遗传病的诊断。
- 请注意保护个人隐私,勿在非必要场合公开您的检测报告。
用户评价 (11条,均分4.9)
报告内容很专业,但部分表述对于完全没有生物背景的家属来说,还是有点吃力。虽然电话解读很棒,但如果报告本身能再增加一个‘极简版摘要’,用大白话把核心结论和建议写出来,可能日常翻看会更方便。
机构回复
感谢您的好建议!我们一直在探索如何更好地平衡专业性与通俗性。您的“极简版摘要”想法非常棒,我们会认真研究,在未来的报告优化中考虑加入更直观的“患者版”摘要,让关键信息触手可及。
给肝癌晚期的家人寻求靶向用药参考。预约后收到的注意事项邮件非常详尽,包括着装、饮食提醒等。到现场后,发现所有设施都考虑很周到,比如为身体虚弱的患者准备了轮椅和临时休息床,卫生间也有扶手,这些小细节体现了真正的人文关怀和专业素养。
机构回复
您的认可让我们欣慰。我们始终认为,专业的医疗服务不仅体现在检测技术上,也体现在对患者及家属身心需求的全方位关怀上。我们会持续优化这些服务细节。
流程整体挺顺的。我印象深的是,寄回样本的包装盒设计得很巧妙,自带缓冲和固定卡槽,防止运输途中管子破裂或倾倒。感觉公司在这些硬件细节上很用心,让人对检测质量也更放心。
机构回复
非常感谢您关注到我们的用心之处。安全的样本运输是保障结果准确的重要一环,我们在耗材设计上投入了大量精力。您的放心是我们最大的动力。
我妈妈是结肠癌,主治医生推荐做HRD检测看是否适合靶向药。整个流程挺顺畅的,最让我满意的是报告出来后的电话解读。客服人员特别耐心,虽然我不是学医的,但她用我能听懂的话解释清楚了‘同源重组缺陷阳性’是啥意思、后续治疗方向怎么选,还主动问我要不要帮忙把报告摘要整理给主治医生看,太贴心了。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业术语对家属是一种负担,所以解读环节是我们的服务重点。能帮助您清晰理解结果并辅助医患沟通,是我们最大的价值所在。祝阿姨治疗顺利!
给甲状腺结节的妈妈做的,医生说有风险建议查一下。价格小贵,但想着能买个安心也就算了。结果出来是低风险,全家都松了一口气。虽然钱花了没查出问题,但这种‘没消息就是好消息’的安心感,我觉得也是性价比的一种吧。
机构回复
感谢您的反馈。“排除风险”带来的安心同样是检测的重要价值之一。我们很高兴能为您的家庭带来确定性和心安。健康无价,祝阿姨一切安好!
检测速度比预期快,服务也不错。我打4星的原因是,希望能有更多支付方式上的支持,比如分期或者和一些保险、慈善项目合作。毕竟对于长期治病的家庭来说,一次性支出几万块压力还是蛮大的。内容本身是很好的。
机构回复
衷心感谢您的真诚建议。我们完全理解您的顾虑,并正在积极拓展与各类金融、保险及公益机构的合作,以期从多维度减轻患者的经济负担。
报告出来后,电话解读的医生不仅讲了HRD结果,还顺带对我其他的基因突变做了简单的背景介绍,虽然有些我听不懂,但感觉医生知识很渊博,愿意多讲一点。之后还把解读的要点整理成文字摘要发给我,很贴心。
机构回复
谢谢您的表扬。我们的解读医生不仅关注核心结果,也希望能帮助用户建立更全面的基因认知。提供文字摘要是为了便于您回顾和与主治医生沟通。您的认可让我们备受鼓舞。
流程总体顺利,但等待时间比预期长了几天,有点着急。不过客服态度很好,解释说是检测环节需要复核确保准确。报告电子版先发来了,纸质版邮寄包装很仔细,还有保护套,感觉挺正规的。结果对用药有指导意义,等一等也值了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。为确保每一份报告的准确性,部分复杂样本需要进行必要的复核流程,感谢您的理解与耐心。我们也会持续优化检测流程,在保证质量的前提下尽力缩短周期。感谢您的支持!
肠癌术后做的检测。采样时我对采血管类型有疑问(因为之前做过别的检测采血管不一样),打了个客服电话,马上就转接了技术老师,解释得很专业,打消了我的疑虑。这种随时能找到专业支持的感觉很好。
机构回复
感谢您的反馈!确保样本规范是准确检测的第一步,我们配备专业的支持团队就是为了及时解答各种技术疑问。很高兴能为您提供清晰的解答。
我妈是卵巢癌,医生建议做HRD检测看看能不能用PARP抑制剂。检测费六千多,一开始觉得挺贵的,但仔细一想,如果检测结果能用上靶向药,可能比化疗少受罪,长期看也许更省钱。现在结果出来了,是阳性,医生已经给开了药。感觉这个检测像是为后续治疗铺路,钱花得值。
机构回复
非常感谢您的认可!确实,HRD检测的核心价值在于为精准治疗提供关键依据,帮助患者筛选出可能获益的靶向治疗方案,避免无效治疗带来的身心负担和经济浪费。祝阿姨治疗顺利!
我妈妈是卵巢癌,医生建议做HRD检测。报告出来后,解读老师专门打了半小时电话,不仅解释了BRCA和基因组不稳定性分数,还结合妈妈的病理和年龄分析了铂类和PARP抑制剂的选择。我们之前完全不懂这些术语,经她一说就明白了,非常专业!
机构回复
感谢您的认可!我们深知肿瘤治疗的复杂性,因此解读团队由资深肿瘤遗传咨询师组成,确保将复杂的基因数据转化为对临床决策有具体帮助的信息。很高兴能帮助到您和您的家人。
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